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對于每個孕婦來說，最大的心愿就是寶寶健康，有一丁點異常，必然是非常擔心。有些是輕度的畸形，是完全可以出生的，比如多指（趾）、輕度的唇腭裂、輕度的腦積水、輕度的先心病等，出生以后通過手術可以達到健康的狀態(tài)而曾經就發(fā)生了一件這樣的事。但也有些復雜嚴重的畸形兒，經復查確診的寶寶，醫(yī)生會建議終止妊娠。

產前超聲診斷是產前診斷必不可少的項目之一，衛(wèi)生部的《產前診斷技術管理條例》規(guī)定18-24周應診斷的的六大致死性畸形包括：

1. 無腦兒：無腦兒是中樞神經管缺陷最常見的一種，孕早期可能有病毒感染史，一般妊娠早期尚無特殊表現(xiàn)，超聲可在孕14-15周可檢出。

2. 嚴重腦膨出：腦膨出是由于顱骨缺損，腦脊膜腔內壓力較高，顱內結構通過缺損處疝出顱外，嚴重患者會有腦組織膨出。

3. 嚴重開放性脊柱裂：開放性脊柱裂是胚胎發(fā)育過程神經管的后神經孔未能閉合所致，脊膜或脊髓通過未完全閉合的脊柱向外露出。

4. 嚴重胸腹壁缺損伴內臟外翻：嚴重的胸腹壁缺損伴內臟外翻十分罕見，胎兒胸壁缺損伴全層腹壁缺損而致內臟如心臟、肝、脾、腸管脫出的畸形。一般超聲可最早在孕12周可以發(fā)現(xiàn)。

5. 單腔心：心臟形成過程中，房間隔、室間隔完全缺如，使心臟形成停留在兩腔心的階段。一般超聲在22-24周可以診斷出單腔心。

6. 致死性軟骨發(fā)育不良：表現(xiàn)為四肢極度短小，肢體彎曲、脊柱前凸、胸腔狹小、苜蓿葉狀頭顱、大頭等。致死性軟骨發(fā)育不良行胎兒染色體或相關基因檢查，排除染色體畸變和基因異常，如21三體、18三體兒往往出現(xiàn)長骨短小。

當檢查出胎兒異常，一定要復查，確診以后，請產科醫(yī)生評估風險，如果確定高風險，準媽媽再不舍也要選擇放棄。值得注意的是，有些畸形有一個發(fā)展的過程，一定要聽從產科醫(yī)生的建議，定期產檢。

隨著人們對產檢的認知越來越高，超聲排畸，產科體檢項目的日益發(fā)展，以上所提到的各種胎兒高風險的情況，發(fā)生率還是很低的，所以準媽媽們也不要太擔心了，保持心情放松。

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